|
|
Functional and Pathophysiological-morphological Correlates of Neurodegenerative Diseases
Dušek, Pavel ; Roth, Jan (vedoucí práce) ; Baláž, Marek (oponent) ; Menšíková, Kateřina (oponent)
Tato dizertační práce vykresluje neurodegenerativní onemocnění jako víceúrovňový pro- ces, popisuje různé koreláty na jednotlivých patofyziologických úrovních a prezentuje vybrané koreláty na příkladu Huntingtonovy nemoci a neurodegenerace asociované s mi- tochondriálním membránovým proteinem (MPAN). Pro tyto účely používá různé me- todologické přístupy jako základní laboratorní výzkum, klinickou práci, zobrazování a vytvoření databáze s databázovými výstupy. Popisuje změny množství komplexu I a komplexu IV dýchacího řetězce v buňkách bukálního epitelu pacientů s Huntingtonovou nemocí. Demonstruje nedostatečnou diagnostickou sílu optické koherenční tomografie při použití jako biomarkeru u Huntingtonovy nemoci. Shrnuje různé fenotypy MPAN a potvrzuje asociaci mutace genu pro C19orf12 a poruchy zraku. Dále prezentuje dobře dokumentovaný případ pacienta s MPAN. Klíčová slova: akumulace železa; barevná diskriminace; huntingtin; Huntingtonova nemoc; komplex dýchacího řetězce; kontrastní senzitivita; mutace C19orf12; neurode- generace; neurodegenerace asociovaná s mitochondriálním membránovým proteinem; optická koherenční tomografie; parkinsonismus; tloušťka vrstvy nervových vláken sít- nice;...
|
|
|
Senzorické a senzitivní dysfunkce u neurodegenerativních postižení bazálních ganglií.
Kopal, Aleš ; Roth, Jan (vedoucí práce) ; Baláž, Marek (oponent) ; Laczó, Jan (oponent)
Komplexní činnost bazálních ganglií je ovlivněna četnými senzorickými a senzitivními stimuly. V předkládaných studiích se zabýváme čichem a zrakem, jejichž parametry jsme zkoumali u neurodegenerativních onemocnění bazálních ganglií - Parkinsonovy nemoci (PN) a Huntingtonovy nemoci (HN). V první studii se věnujeme použití Testu parfémovaných fixů (Odourized Markers Test - OMT) s cílem zjistit jeho použitelnost k detekci čichových prahů u pacientů s PN a dále zjistit, zda odliší neurodegenerativní poruchy čichu od poruch čichu jiné etiologie. Výsledky ukazují, že OMT je použitelný u pacientů s PN, je srovnatelný s testem Sniffin' Sticks, neboť dokládá nižší bodové zisky u pacientů s PN ve srovnání se zdravými osobami, neodliší však jiné etiologie poruchy čichu. V další studii jsme demonstrovali vyšetření libosti čichových stimulantů u pacientů s PN pomocí Nového testu libosti vůně (NTLV). Zjišťovali jsme vhodnost a validitu jeho použití. Zjistili jsme, že pacienti s PN měli nižší skóre hodnocené libosti odorantů oproti zdravé skupině v korelaci s testy Sniffin' Sticks a OMT. V následující studii jsme zkoumali, zda pacienti s PN se zrakovými halucinacemi (PNH+) mají přítomné strukturální a funkční změny sítnice zjistitelné pomocí optické koherenční tomografie (OCT) a pomocí 2,5% kontrastní senzitivity...
|
host ::
RSS.